全国规模最大的金域医学临床质谱检测中心。

提起金域医学，给人的第一印象是中国最大的第三方医学检测机构，为患者出具一份份临床检测报告。

然而，这每一份检测报告上的每一个数据，并不是“样本一放、机器一开”，便自动生成的。报告中的许多数据，出自全国规模最大的金域医学临床质谱检测中心。坐落在金域医学三楼的临床质谱检测中心，拥有60多台高精尖分析仪器——色谱质谱仪。它们全年365天无间歇地运转着，可以为临床应用及研究提供70余项检测项目。

林林总总的质谱检测数据，背后蕴含着的则是临床质谱检测中心持续自主研发与技术攻关的强大力量。目前，该中心利用质谱技术开展的临床检测项目全国最多、覆盖疾病范围最广，并申请到了数十项发明专利。例如，在国内首个提供红细胞脂肪酸的检测，这是一种心血管疾病高危预防因子；在国内开创质谱技术分析营养与毒性元素的先河。

日积月累的检测数据，不断为临床医生提供精准的诊断指引，推动国家健康事业发展。作为国内最早进入临床质谱领域的第三方医学检验机构，产学研的协同创新，推动着质谱检测技术在临床应用的高标准发展，更为行业输送源源不断的人才。

揪出潜藏在人体疾病背后的微小“信号”

5月22日，中国发布了第一个罕见病目录。在《第一批罕见病目录》中收录的121种相对常见的罕见病病种中，金域医学都已经开展了相关的检测服务。其在罕见病领域的检测项目，全国最全。

在这背后，广州金域医学检验中心副总经理、广州金域临床质谱检测中心主任程雅婷团队带领临床质谱检测中心，联合金域医学其他多个技术平台，在推动罕见病的检测等方面功不可没。

那么，什么是质谱？简单来说，可以把它比喻成是一个特殊的天平，这样一个天平起到两个作用：分类和称量离子质量。比如，储蓄罐里的硬币，通过质谱分析，就可以把一元、五角、一角、一分区分开来，同时还可以告诉我们每种硬币分别有多少个。这就是反映质谱分类和称量的能力。

“质谱可以定性，可以检测出这是什么东西，也就是化合物的结构；同时，质谱还可以定量。混合物里包含什么成分、每个成分含量有多少。”程雅婷解释道。

在临床检验领域，由于疾病诊断所需的生物标志物往往都存在于复杂生物基质（血浆、尿液、唾液、胆汁等）内，且非常微量，受生物基质本身干扰较大，这就对检测技术提出了非常高的要求。相比其他传统生化检测技术，色谱联合质谱技术具有高通量、高灵敏度、高专一性、能够多组分同时分析等特点，非常适合对复杂的生物基质进行定量分析，因此在国内外的临床实验室中得到了越来越广泛的应用。

“例如，内分泌代谢病的病因复杂，临床表现也缺乏特异性，疾病诊断比较困难，需要从基因、蛋白、代谢等水平，结合临床表现及其他影像学检查资料综合判断。临床医生反馈，传统检测技术每抽一次血只能检测一个项目，而且血液中一些浓度极低的物质难以准确‘捕捉’到且被定量。”程雅婷坦言，质谱技术仅使用一滴血，就可以检测上百种指标，提示30余种遗传代谢性疾病，很大程度提高了疾病临床检测的效率和效果。”

目前，金域医学可对200余种遗传代谢性疾病提供包括常规生化检验、特殊生化检验、酶活性检验、基因检测等在内的全方位实验室综合诊断依据。

其实，质谱技术并不是一项新技术。在100多年的质谱史中，诞生了13位诺贝尔奖获得者，他们的研究与质谱技术的诞生、发展及有关应用息息相关。

但是，一直以来，由于质谱技术的开发及应用高度复杂，人员专业能力要求高、专业技术人员匮乏，仪器昂贵、初始投入高、操作复杂等因素限制，其在中国的临床实验室应用中并未得到普及发展。

记者了解到，金域医学在国内最早开始布局质谱技术的临床应用。也是国内唯一一家连续六次零缺陷通过CAP现场评审和复评审、连续四次零缺陷通过ISO15189初次评审和监督评审的临床质谱实验室，可为临床诊断、新药临床试验、健康体检等领域提供检测服务和科研合作。

突破精准医疗盲点勾勒国人健康图谱

“没有精准的诊断，就没有精准的医疗。”中国工程院院士钟南山曾在一次会议中这样表示。

而想要实现精准诊断，基因组检测技术和质谱检测技术发挥着重要的作用。基因测序作为对生命本源的精确检测，将人区分成独立个体，从而实现个性化的诊断。质谱则是因其高精准性，为临床诊断提供准确可靠的检测结果。

随着临床诊断趋向于“精准”，金域医学通过在各省市举行的几千场学术讲座，不断地让临床医生意识到，通过质谱技术得出更加精确的检验报告的重要性。

“因为金域及其他几家知名医院和多位行业知名专家的共同努力，临床医生对疾病的认知不断增强，检测技术的普及程度也越来越高。从全国不到10家机构使用质谱技术做临床检测，到如今已有上百家医疗机构和专业的第三方医学实验室能够提供遗传代谢病的检测。”通过技术驱动以及金域的市场网络覆盖，最终实现了对行业的推动，这令程雅婷十分自豪。

去年底，由广州医科大学金域检验学院与金域医学检验集团联合主办的“质谱技术临床应用实训班”在国际生物岛开讲。通过参与行业标准的制定，加上讲座与实训班的开设，助力技术开展和传播的规范与标准化。

早在2013年，金域医学与广州医科大学创新协作办学成立广州医科大学金域检验学院。因此，程雅婷还有另一个身份——大学教授，每学期在金域检验学院有7节课的本科生教学任务。

记者了解到，金域检验学院开设了国内首门《临床色谱质谱检验技术》课程。去年4月，由程雅婷作为副主编编写的国内首本全国高等学校教材《临床色谱质谱检验技术》也正式出版了。

利用质谱技术不断提高临床诊断的精确性，而临床的病例数据，沉淀在金域的实验室里，也成了一座值得深挖的医疗“金矿”。

目前，金域医学开展了约2500项检测项目，年检测标本量超5000万例。这相当于15个类似华西、协和等特大型医院年标本量。

“通过统计、梳理、分析，勾勒出中国人的健康图谱。”程雅婷告诉记者，2016年在中国儿童保健学术大会上，金域医学发布了全国140万例维生素D检测数据，阐明了25羟基维生素D缺乏情况的年龄分布、季节分布、纬度与地域分布特点。此外，还先后发布了覆盖广东全省13万人口的遗传代谢病大数据、110万例遗传代谢病质谱数据。

■大家观点

美国克利夫兰医学中心临床生化主任及医学总监、美国临床化学学会转化医学部门主席王思合博士：推动质谱技术为临床诊断做精准指引

“质谱技术解决了很多免疫方法学解决不了的问题，为医院提供了新的临床应用，市场需求越来越大。”在王思合看来，尽管临床质谱技术在美国已经发展得相对成熟，但在中国，受到设备、人才、政策等方面的限制，起步较晚。

王思合表示，临床质谱技术的发展除了其本身发展和应用的良好推广与实践外，更离不开行业政策环境的支撑。在美国对临床质谱技术采用了有效兼顾监管和鼓励创新的临床实验室自建项目（Laboratory Developed Test）模式。在此模式下，只要是有临床实验室改进修正案（CLIA）执照的实验室，其研发的产品和技术服务就可以合法进入临床，检测结果即可用于指导临床诊疗。

“人才上也是很大的挑战。在国内，既懂临床又懂质谱技术的人才缺乏。再有就是质谱检测设备十分昂贵，也限制了该技术在临床应用上的普及。”王思合说。

但是，随着近年中华医学会检验分会对临床质谱技术的聚焦，加上各方的推动，了解质谱技术在临床应用的人越来越多，也使得质谱技术在近三年迎来了较大规模的发展。

那么，要推动质谱技术临床应用在中国的发展，包括金域医学在内的，走得比较领先的各机构可以做些什么呢？

王思合认为，第一步还是要普及，让更多人知道这门技术在临床上的应用，同时也让更多人掌握这门技术。“这也是多年来我们不停举办各种学习班、培训班的目的，希望推动解决色谱及质谱专业类技术人才培养问题。”

第二是应该鼓励创新，金域医学在很早时候就意识到质谱技术在临床应用方面的价值和发展方向。也较早对标国际，成立开展临床质谱批量化检测的实验室，对质量管理有很高的要求。所以作为“领头羊”，金域医学更应该注重创新，做更多新项目的开发，帮助医生为临床服务。